Video: Polimorfismos Genéticos RFLPs (Parte 1) 2025
Una combinación de las palabras griegas poli (que significa múltiple) y morph (que significa forma), polimorfismo es un término usado en genética para describir formas múltiples de un solo gen que existe en un individuo o entre un grupo de individuos.
¿Qué es el polimorfismo genético?
Donde el monomorfismo significa tener solo una forma y el dimorfismo significa que solo hay dos formas, el término polimorfismo es un término muy específico en genética y biología, relacionado con las múltiples formas de un gen que puede existir.
El término no se extiende a los rasgos de carácter con variación continua como la altura (aunque esto puede ser un aspecto heredable). En cambio, el polimorfismo se refiere a las formas que son discontinuas (tienen variación discreta), bimodales (que tienen o implican dos modos) o polimodales (modos múltiples). Por ejemplo, los lóbulos de las orejas están unidos, o no, es una situación cualquiera y no como la altura, que no es un número establecido u otro.
El polimorfismo se usó originalmente para describir formas visibles de genes, pero ahora el término se usa para incluir modos crípticos, como los tipos de sangre, que requieren una prueba de sangre para descifrarlos. Además, el término a veces se usa incorrectamente para describir razas o variantes geográficas visiblemente diferentes, pero el polimorfismo se refiere al hecho de que las formas múltiples de un solo gen deben ocupar el mismo hábitat al mismo tiempo (lo que excluye morfos geográficos, raciales o estacionales). )
El polimorfismo genético se refiere a la aparición de dos o más fenotipos genéticamente determinados en una determinada población (en proporciones que las características más raras no pueden mantenerse solo por la mutación recurrente). El polimorfismo promueve la diversidad y persiste a lo largo de muchas generaciones porque ninguna forma única tiene una ventaja o desventaja general sobre las demás en términos de selección natural.
¿Es lo mismo que una mutación?
Las mutaciones por sí mismas no se clasifican como polimorfismos. Un polimorfismo es una variación de secuencia de ADN que es común en la población. Una mutación, por otro lado, es cualquier cambio en una secuencia de ADN fuera de lo normal (lo que implica que hay un alelo normal que atraviesa la población y que la mutación cambia este alelo normal a una variante rara y anormal).
En polimorfismos, hay dos o más alternativas igualmente aceptables y para ser clasificado como un polimorfismo, el alelo menos común debe tener una frecuencia de 1% o más en la población. Si la frecuencia es menor que esto, el alelo se considera como una mutación.
Polimorfismo y enzimas
Los estudios de secuenciación de genes, como el realizado para el proyecto del genoma humano, han revelado que a nivel de nucleótidos, el gen que codifica una proteína específica puede tener una serie de diferencias en la secuencia.Estas diferencias no alteran el producto global significativamente para producir una proteína diferente pero pueden tener un efecto de especificidad de sustrato y actividad específica (para enzimas), eficiencias de unión (para factores de transcripción, proteínas de membrana, etc.) u otras características y funciones . Por ejemplo, dentro de la raza humana, hay muchos polimorfismos diferentes de CYP 1A1, una de las muchas enzimas del hígado del citocromo P450.
Aunque las enzimas son básicamente de la misma secuencia y estructura, los polimorfismos en esta enzima pueden influir en cómo los humanos metabolizan las drogas. Polimorfismos CYP 1A1 en humanos, donde, en el exón 7, el aminoácido Isoleucina es reemplazado por Valina, se ha relacionado con el cáncer de pulmón relacionado con el tabaquismo.
El uso de polimorfismos genéticos fue uno de los puntos fuertes de deCODE Genetics, una compañía que se enfocó en determinar los factores de riesgo genéticos para diversas enfermedades.
Fuentes:
Ford, E. B. 1975. Ecological Genetics (4th ed.). Londres: Chapman & Hall
Ford, E. B. (1940). "Polimorfismo y Taxonomía". En Julian Huxley (ed.). The New Systematics . Oxford: Clarendon Pr. pp. 493-513. ISBN 1-930723-72-5.
Sheppard, Philip M. 1975. Selección natural y herencia (4ª ed.) Londres: Hutchinson.
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